Doença Progeria

A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é  uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.

Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.

A etiologia não foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos são esporádicos. Pesquisadores franceses e norte-americanos encontraram uma mutação no gene LMNA responsável por codificar a proteína lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável. No núcleo de portadores de progeria foram observadas alterações que geram a instabilidade e morte celular precoce, impossibilitando a regeneração tecidual. Em apenas 88% dos casos dessa afecção é que foi observada essa mutação genética.

Existe também a possibilidade de ocorrência da perda gradativa e acelerada das extremidades dos telômeros, responsáveis por controlar o número de divisões das células.

Dentre as principais características clínicas e radiológicas apresentadas pelos portadores dessa síndrome estão:

• Artrose;
• Reduzida estatura ou nanismo;
• Baixa imunidade;
• Pele delgada, ressecada e enrugada;
• Calvície precoce;
• Presença de cabelos brancos na infância;
• Olhos proeminentes;
• Crânio maior do que o normal;
• Veias cranianas salientes;
• Ausência de sobrancelhas e cílios;
• Nariz grande e pontudo;
• Problemas cardíacos;
• Peito estreito;
• Extremidades finas e esqueléticas;
• Erupção tardia dos dentes;
• Clavícula ausente ou anormal;
• Hipoplasia terminal dos dedos;
• Luxação do quadril;
• Lábios finos;
• Osteoporose;
• Manchas na pele similares às da velhice.

O paciente evolui para o óbito com aproximadamente 15 anos de idade.
O diagnóstico é essencialmente clínico, sendo realizado nas crianças que apresentam as manifestações clínicas da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe um exame que comprove o diagnóstico de progeria.

Contudo, existem alguns sinais que indicam a presença dessa doença, como, por exemplo, a liberação exacerbada de ácido úrico na urina, determinados sinais radiológicos (osteoporose e escoliose) e histopatológicos.

Até  o momento, não existe cura para a progeria.